El material genético se encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas cromosomas, los cuales se hacen visibles durante la división celular.
En las células eucariotas, como las nuestras, cada cromosoma consiste en una molécula de DNA bicatenario asociadacon proteínas básicas denominadas histonas, y con otras proteínas no histónicas. Su función es la de constituir el soporte estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina, cuya subunidad básica es el nucleosoma.
Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad son procedentes de la madre y la otra mitad del padre. Del total, 22 pares se conocen como autosómicos y el último restante es determinante del sexo.